1、【
单选题
】
苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状
[1分]
、
出生时
、
生后1～3月
、
生后3～6月
、
生后6～9月
、
生后9～12月
答案：
2、【
单选题
】
先天愚型患儿临床特点应除外
[1分]
、
特殊面容
、
皮纹特殊
、
喂养困难
、
免疫功能正常
、
易伴发先天性心脏病
答案：
3、【
单选题
】
关于21-三体综合征下列哪项不正确
[1分]
、
本征不属于常染色体畸变
、
小儿染色体病中最常见的一种
、
母亲年龄越大本病的发病率越高
、
60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
、
活婴中发生率约1/600～800
答案：
4、【
单选题
】
先天愚型染色体检查绝大部分核型为
[1分]
、
47，XX(或xY)，+21
、
46，XX(或XY)，－14．+t(14q21q)
、
45，XX(或XY)，－14，－21，+t(14q21q)
、
46，XX(或xY)，－21，+t21q
、
46，XX(或XY)，－22，+t(21q22q)
答案：
5、【
单选题
】
Down综合征的临床表现应除外下列哪项
[1分]
、
智力低下
、
体格发育正常
、
特殊面容
、
喂养困难
、
抵抗力低下
答案：
6、【
单选题
】
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
[1分]
、
酪氨酸羟化酶
、
谷氨酸羟化酶
、
苯丙氨酸羟化酶
、
二氢生物蝶呤还原酶
、
羟苯丙酮酸氧化酶
答案：
7、【
单选题
】
不符合先天性甲状腺功能减低症的有
[1分]
、
心电图P-R间期延长，T波平坦
、
TSH可升高
、
T 降低，T 降低或正常
、
骨骼X线片示骨龄提前
、
T 降低，TSH升高
答案：
8、【
单选题
】
21-三体综合征患儿的确诊需经
[1分]
、
骨骼X线检查
、
染色体核型检查
、
血清T 、T 检查
、
尿三氯化铁试验
、
血浆游离氨基酸分析
答案：
9、【
单选题
】
地方性甲状腺功能减低症的病因为
[1分]
、
甲状腺发育异常
、
母亲孕期应用抗甲状腺药物
、
孕妇饮食中缺碘
、
孕妇体内含有抗甲状腺球蛋白抗体
、
甲状腺素合成缺陷
答案：
10、【
单选题
】
先天性甲状腺功能减低症的治疗中，错误的是
[1分]
、
需甲状腺素终生治疗
、
临床症状改善，T4、TSH正常，此时甲状腺素剂量可作为维持量
、
甲状腺素治疗维持至青春期即可停药
、
甲状腺素自小量开始逐渐增加剂量
、
生后1～2个月开始治疗，可不遗留神经系统损害
答案：
11、【
单选题
】
不符合21-三体综合征特点的是
[1分]
、
免疫功能低下
、
白血病的发生率较低
、
性发育延迟
、
智能低下
、
喂养困难
答案：
12、【
单选题
】
先天愚型患儿染色体检查核型95％以上为
[1分]
、
47，XY(或XX)，+21
、
46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
、
45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
、
46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
、
46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
答案：
13、【
单选题
】
先天愚型临床表现，除了
[1分]
、
智力低下
、
身材矮小
、
韧带松弛
、
皮肤粗糙、发干
、
通贯手
答案：
14、【
单选题
】
苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为
[1分]
、
神经行为异常
、
癫痫小发作
、
智力发育落后
、
肌张力增高
、
腱反射亢进
答案：
15、【
单选题
】
苯丙酮尿症神经系统表现主要为
[1分]
、
智能发育落后
、
行为异常
、
癫痫小发作
、
肌张力增高
、
腱反射亢进
答案：
16、【
单选题
】
先天愚型属
[1分]
、
常染色体畸变
、
常染色体显性遗传
、
常染色体隐性遗传
、
x连锁显性遗传
、
x连锁隐性遗传
答案：
17、【
单选题
】
下部量特短见于
[1分]
、
营养不良
、
垂体侏儒症
、
生殖腺功能不全
、
先天性甲状腺功能减低症
、
佝偻病
答案：
18、【
单选题
】
典型的苯丙酮尿症所缺乏的酶为
[1分]
、
二氢生物蝶呤还原酶
、
四氢生物蝶呤合成酶
、
酪氨酸羟化酶
、
苯丙氨酸-4-羟化酶
、
GTP环化水合酶
答案：
19、【
单选题
】
苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
[1分]
、
染色体核型分析
、
血清T 、T 测定
、
血浆游离氨基酸分析
、
骨骼X线检查
、
尿液粘多糖检测
答案：
20、【
单选题
】
先天性甲状腺功能减低症，最主要的原因是
[1分]
、
甲状腺不发育或发育不全
、
甲状腺素合成途径酶缺陷
、
促甲状腺激素缺陷
、
甲状腺或靶器官反应性低下
、
孕妇饮食中缺碘
答案：
21、【
单选题
】
苯丙酮尿症临床症状，通常开始于
[1分]
、
新生儿期
、
3～6个月
、
1岁时
、
1岁半
、
2岁以后
答案：
22、【
单选题
】
苯丙酮尿症属
[1分]
、
染色体畸变
、
常染色体显性遗传
、
常染色体隐性遗传
、
x连锁显性遗传
、
x连锁隐性遗传
答案：
23、【
单选题
】
先天愚型最常见的染色体异常为
[1分]
、
21-三体畸变
、
C／D易位
、
G／G易位
、
嵌合体
、
18-三体畸变
答案：
24、【
单选题
】
苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍
[1分]
、
碳水化合物
、
脂肪酸
、
氨基酸
、
碳水化合物与脂肪酸
、
碳水化合物与氨基酸
答案：
25、【
单选题
】
矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是
[1分]
、
先天性甲状腺功能减低症
、
严重的营养不良
、
软骨发育不良
、
苯丙酮尿症
、
佝偻病
答案：
26、【
单选题
】
先天愚型最具有诊断价值是
[1分]
、
骨骼X线检查
、
染色体检查
、
血清T3、T4检查
、
智力低下
、
特殊面容，通贯手
答案：
27、【
单选题
】
苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是
[1分]
、
出生后一经确诊立即开始饮食控制
、
最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食
、
需定期观察血清苯丙氨酸水平
、
饮食控制至少维持到青春期后
、
饮食疗法开始得越早，预后愈好
答案：
28、【
单选题
】
苯丙酮尿症患儿出现症状通常在
[1分]
、
生后1～3个月
、
生后3～6个月
、
生后6～9个月
、
生后9～12个月
、
生后1～3岁
答案：
29、【
单选题
】
先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是
[1分]
、
通贯手
、
atd角正常
、
第3、4指桡箕增多
、
脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹
、
第5指有两条指褶纹
答案：
30、【
单选题
】
苯丙酮尿症的生化改变，错误的是
[1分]
、
苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积
、
酪氨酸产生减少
、
甲状腺素、肾上腺素合成增多
、
黑色素合成不足
、
尿中苯乙酸排出增多
答案：
31、【
单选题
】
21-三体综合征。不可能的核型是
[1分]
、
46，XX(或XY)，+21
、
47，XX(或XY)，+21
、
46，XX(或XY)，-14，+t(14q，21q)
、
部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+2l
、
45，XX(或XY)，+21
答案：
32、【
单选题
】
不属于21-三体综合征常见体征的是
[1分]
、
眼距宽，眼外侧上斜
、
骨龄落后
、
韧带松弛，四肢及指趾细长
、
头围小于正常
、
舌常伸出口外
答案：
33、【
单选题
】
患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻 梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为
[1分]
、
苯丙酮尿症
、
21一三体综合征
、
18一三体综合征
、
呆小病
、
粘多糖病
答案：
34、【
单选题
】
患儿6岁。精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低 平，经染色体核型分析，诊断为易位型21一三体综合征，其母正常，其父为D／G易位，家长 准备要第二胎来遗传咨询。应告诉再发风险率为
[1分]
、
1％
、
4％
、
10％
、
20％
、
100％
答案：
35、【
单选题
】
5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁 低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列 哪项检查
[1分]
、
染色体核型分析
、
血清T 、T 检测
、
智力测定
、
超声心动图检查
、
头颅CT
答案：
36、【
单选题
】
患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后．目光 呆滞．皮肤白晰．毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
[1分]
、
头颅CT
、
脑电图
、
染色体核型分析
、
尿三氯化铁试验
、
血液T 、T 测定
答案：
37、【
单选题
】
患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味。8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典 型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食。每日允许摄入量应为
[1分]
、
5～10mg／kg
、
25～30mg,／kg
、
30～50mg,／kg
、
50～70mg／kg
、
70～90mg／kg
答案：
38、【
单选题
】
1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼 距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大
[1分]
、
21-三体综合征
、
先天性甲状腺功能低下
、
苯丙酮尿症
、
18-三体综合征
、
13-三体综合征
答案：
39、【
单选题
】
患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后。反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检： 目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常。四肢肌张力高。膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该 患儿可能诊断为
[1分]
、
苯丙酮尿症
、
半乳糖血下
、
高精氨酸血症
、
组氨酸血症
、
肝糖原累积症
答案：
40、【
单选题
】
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽。鼻梁低平，双眼 外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
[1分]
、
智能低下
、
特殊面容
、
血清TSH，T 检查
、
染色体核型分析
、
血浆游离氨基酸分析
答案：
线下考试期中/期末考试、集中培训考试
招聘考试在线笔试、大型校招、社招
认证考试岗位认证、职业资格认证、技能考核认证
考试测验学生测验、员工考核、培训考试
新员工培训搭建新员工入职培训体系
岗位培训岗位学习地图、人才培养
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