1、【
单选题
】
患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进 食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为
[1分]
、
先天愚型
、
呆小病
、
苯丙酮尿症
、
癫痫
、
佝偻病
答案：
2、【
单选题
】
5岁男孩，头围50cm，身高65cm，中点在脐下，前囟指尖大小。应考虑
[1分]
、
生殖腺功能不全
、
垂体性侏儒症
、
佝偻病
、
营养不良
、
先天性甲状腺功能减低症
答案：
3、【
单选题
】
患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出 现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的 摄入量为
[1分]
、
5～10mg/kg
、
10～20mg/kg
、
20～30mg/kg
、
30～50mg/kg
、
50～70mg/kg
答案：
4、【
单选题
】
2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤自，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是
[1分]
、
21-三体综合征
、
肝豆状核变性
、
粘多糖病
、
苯丙酮尿症
、
先天性甲状腺功能减低症
答案：
5、【
单选题
】
（45-46题共用备选答案）患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜。通贯手
[1分]
、
21三体综合征
、
18一三体综合征
、
先天性甲状腺功能减低症
、
苯丙酮尿症
、
粘多糖病
答案：
6、【
单选题
】
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少。面部粘液 性水肿，皮肤粗糙。躯干长，四肢短
[1分]
、
21三体综合征
、
18一三体综合征
、
先天性甲状腺功能减低症
、
苯丙酮尿症
、
粘多糖病
答案：
7、【
单选题
】
（47-49题共用备选答案） 非典型苯丙酮尿症
[1分]
、
染色体畸变
、
苯丙氨酸羟化酶缺乏
、
氨基己糖苷酸缺乏
、
四氢生物蝶呤生成不足
、
甲状腺发育异常
答案：
8、【
单选题
】
典型苯丙酮尿症
[1分]
、
染色体畸变
、
苯丙氨酸羟化酶缺乏
、
氨基己糖苷酸缺乏
、
四氢生物蝶呤生成不足
、
甲状腺发育异常
答案：
9、【
单选题
】
21-三体综合征
[1分]
、
染色体畸变
、
苯丙氨酸羟化酶缺乏
、
氨基己糖苷酸缺乏
、
四氢生物蝶呤生成不足
、
甲状腺发育异常
答案：
10、【
单选题
】
（50-52题共用备选答案） 属常染色体隐性遗传的是
[1分]
、
先天性甲状腺功能减低症
、
21-三体综合征
、
苯丙酮尿症
、
佝偻病
、
糖尿病
答案：
11、【
单选题
】
毛发色浅的是
[1分]
、
先天性甲状腺功能减低症
、
21-三体综合征
、
苯丙酮尿症
、
佝偻病
、
糖尿病
答案：
12、【
单选题
】
常伴有先天性心脏病的是
[1分]
、
先天性甲状腺功能减低症
、
21-三体综合征
、
苯丙酮尿症
、
佝偻病
、
糖尿病
答案：
13、【
单选题
】
（53-55题共用备选答案） 儿童苯丙酮尿症的初筛
[1分]
、
Guthrie细菌生长抑制试验
、
尿三氯化铁试验
、
血浆游离氨基酸分析
、
尿蝶呤分析
、
DNA分析
答案：
14、【
单选题
】
新生儿期苯丙酮尿症的筛查
[1分]
、
Guthrie细菌生长抑制试验
、
尿三氯化铁试验
、
血浆游离氨基酸分析
、
尿蝶呤分析
、
DNA分析
答案：
15、【
单选题
】
鉴别三种非典型苯丙酮尿症
[1分]
、
Guthrie细菌生长抑制试验
、
尿三氯化铁试验
、
血浆游离氨基酸分析
、
尿蝶呤分析
、
DNA分析
答案：
16、【
单选题
】
（56-58题共用备选答案） 21-三体综合征
[1分]
、
尿有鼠尿臭味
、
嗜睡、腹胀、便秘
、
四肢细长
、
高腭弓、通贯手
、
智力正常
答案：
17、【
单选题
】
苯丙酮尿症
[1分]
、
尿有鼠尿臭味
、
嗜睡、腹胀、便秘
、
四肢细长
、
高腭弓、通贯手
、
智力正常
答案：
18、【
单选题
】
先天性甲状腺功能减低症
[1分]
、
尿有鼠尿臭味
、
嗜睡、腹胀、便秘
、
四肢细长
、
高腭弓、通贯手
、
智力正常
答案：
19、【
单选题
】
最可能的诊断为
[1分]
、
先天愚型
、
先天性甲状腺功能减低症
、
粘多糖病
、
苯丙酮尿症
、
软骨发育不良
答案：
20、【
单选题
】
确诊的实验室检查为
[1分]
、
染色体检查
、
血尿氨基酸检查
、
血清T 、T 、TSH检查
、
尿粘多糖检查
、
脑电图检查
答案：
21、【
单选题
】
最可能的诊断为
[1分]
、
苯丙酮尿症
、
呆小病
、
癫痫
、
先天愚型
、
组氨酸血症
答案：
22、【
单选题
】
本病的治疗措施不包括
[1分]
、
治疗开始越早，效果越好
、
予低苯丙氨酸奶粉喂养
、
每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
、
饮食控制至少需持续至青春期
、
添加辅食以蛋白质类食物为主
答案：
23、【
单选题
】
最可能的诊断为
[1分]
、
21-三体综合征
、
苯丙酮尿症
、
呆小病
、
癫痫
、
佝偻病性手足抽搐症
答案：
24、【
单选题
】
应采取的措施是
[1分]
、
观察，抽搐时给予止抽搐药物
、
口服甲状腺素片
、
静推10％葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
、
限制苯丙氨酸摄入量
、
口服碘化钾
答案：
25、【
单选题
】
最可能的诊断为
[1分]
、
呆小病
、
苯丙酮尿症
、
先天愚型
、
原发性癫痫
、
低钙惊厥
答案：
26、【
单选题
】
确诊的检查为
[1分]
、
血浆游离氨基酸分析
、
染色体分析
、
血清T 、T 检查
、
血电解质检查
、
颅脑影像学检查
答案：
27、【
单选题
】
饮食疗法，主食的选择为
[1分]
、
低苯丙氨酸奶粉
、
米粉
、
豆制品
、
牛奶
、
面食
答案：
28、【
单选题
】
最可能的诊断为
[1分]
、
21-三体综合征
、
高精氨酸血症
、
先天性甲状腺功能低下
、
苯丙酮尿症
、
半乳糖血症
答案：
29、【
单选题
】
下列哪项检查对明确诊断最有意义
[1分]
、
尿三氯化铁试验
、
染色体检查
、
血清甲状腺素检测
、
尿蝶呤分析
、
酶学检测
答案：
30、【
单选题
】
该病可有下列情况，除外
[1分]
、
约50％的患儿伴有先天性心脏病
、
免疫功能正常
、
白血病的发生率较正常儿增高
、
性发育延迟
、
先天性甲状腺功能减低症发生率增高
答案：
31、【
单选题
】
其最可能的诊断为
[1分]
、
先天性甲状腺功能低下
、
21-三体综合征
、
苯丙酮尿症
、
18-三体综合征
、
粘多糖病
答案：
32、【
单选题
】
为确定诊断需做下述哪项检查
[1分]
、
血清TSH、T3、T4测定
、
尿三氯化铁试验
、
染色体核型分析
、
骨龄测定
、
尿蝶呤分析
答案：
线下考试期中/期末考试、集中培训考试
招聘考试在线笔试、大型校招、社招
认证考试岗位认证、职业资格认证、技能考核认证
考试测验学生测验、员工考核、培训考试
新员工培训搭建新员工入职培训体系
岗位培训岗位学习地图、人才培养
知识店铺搭建专属知识店铺、实现知识变现
刷题练习题库刷题、每日一练、打卡练习
知识竞赛党建活动、安全生产活动、协会竟赛
期末考试在线考试考核提高考试管理效率
网课教育直播打卡学习等功能让网课教育更灵活
企业年会组织企业年会闯关答题赢红包活动
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